Spinal Müsküler Atrofi (SMA), genetik bir hastalık olup motor nöron adı verilen sinir hücrelerinin hasar görmesi nedeniyle kaslarda zayıflama ve erimeye yol açar. Bu hastalık kas kontrolünü sağlayan sinirlerin işlevsiz hale gelmesi nedeniyle vücudun birçok fonksiyonunu etkiler. SMA hastalığı doğuştan gelen bir hastalık olmasına rağmen çeşitli yaş gruplarında farklı şiddetlerde görülebilir.
SMA genetik bir bozukluktur ve SMA hastalığı taşıyıcısı olan ebeveynlerin çocuklarında bu hastalığın gelişme olasılığı daha yüksektir. Hastalık genetik mutasyonlar sonucu motor nöronlarda görev yapan SMN1 (Survival Motor Neuron) geninin eksikliği veya işlevselliğinin kaybolmasıyla ortaya çıkar.
Bu eksiklik kasların yeterli şekilde çalışmamasına neden olur ve zamanla bu kaslarda zayıflama görülür. SMA hastalığı tedavi edilmediği takdirde kas kaybı ilerler ve bu durum ciddi fonksiyonel kayıplara yol açar.
SMA Hastalığının Tipleri
SMA hastalığı klinik olarak farklı tiplerde sınıflandırılmaktadır. En yaygın olarak görülen tipler bebeklik döneminde ortaya çıkan tip 1 çocukluk döneminde görülen tip 2 ve daha ileri yaşlarda başlayan tip 3’tür.
- Tip 1 SMA genellikle doğumdan önce veya doğumdan sonraki ilk 6 ayda başlar. Bu tip en ağır formdur ve bebeklerin kas gelişimi normal yaşantılarını sürdürebilmeleri için gerekli seviyede olmaz. Kas güçsüzlüğü hızla ilerler ve tedavi edilmezse solunum yetmezliği nedeniyle hayati tehlike yaratır.
- Tip 2 SMA çocukluk döneminde ortaya çıkar ve hastalık daha yavaş bir ilerleyiş gösterir. Çocuklar bazı temel motor becerilerini öğrenebilirler ancak yürüme güçlüğü çekerler ve devamlı olarak fiziksel destek gereksinimleri artar.
- Tip 3 SMA ise daha ileri yaşlarda genellikle 2-17 yaş arasında görülür. Bu tip daha hafif seyirli olup hastaların kas güçsüzlüğü daha yavaş ilerler. Bu çocuklar çoğunlukla yürüme yetilerini korurlar fakat zamanla kas zayıflığı belirgin hale gelir.
SMA Hastalığı Belirtileri
SMA hastalığının belirtileri hastalığın tipine göre farklılık gösterse de genellikle kas güçsüzlüğü ile kendini gösterir. Kaslarda zayıflama istemli hareketlerin kısıtlanması ve gelişimsel gerilik gibi belirtiler hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde etkiler.
Bebeklik döneminde tip 1 SMA hastalarında motor becerilerin gelişimi genellikle gecikir ve kaslarda belirgin zayıflama görülür. Bu bebekler başlarını tutamaz oturamaz ve emekleme gibi temel motor becerileri kazanamazlar.
Çocukluk döneminde ise SMA hastalığının belirtileri kasların yavaş yavaş zayıflaması ve fonksiyon kayıpları ile kendini gösterir. Çocuklar yürümekte zorlanabilir merdiven çıkarken güçlük yaşayabilir ve kaslarındaki gerginlik nedeniyle kasılmalar görülebilir. Ayrıca hastalığın ilerleyen evrelerinde solunum kasları da etkilenebilir bu da solunum problemleri ve yutma güçlüklerine yol açar.
SMA Hastalığının Tedavi Seçenekleri
SMA hastalığının tedavisi genetik bir hastalık olduğu için tam anlamıyla bir kür sağlayamasa da hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yönelik çeşitli tedavi yöntemleri bulunmaktadır. Bu tedaviler hastalığın erken tanı alması durumunda daha etkili olur.
Genetik tedavi genetik eksikliklerin yerine getirilebilmesi için uygulanan tedavi yöntemlerinden biridir. Bunun dışında ilaç tedavisi de kas gücünü artırmaya yönelik çeşitli ilaçlarla yapılabilir. SMA hastalığı için geliştirilen ilaçlar genetik bozuklukları düzeltmeyi hedefler ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar.
Fiziksel terapi SMA hastalığının tedavisinde önemli bir yer tutar. Kasları güçlendirmek hareket kabiliyetini arttırmak ve hastaların bağımsızlıklarını sürdürebilmeleri için egzersizler önerilmektedir. Fiziksel terapi aynı zamanda kasların ağrılarını hafifletmeye ve hareket açıklığını artırmaya yardımcı olur.
Genetik tedavi ve ilaç tedavileri hastalığın ilerlemesini durdurmasa da erken müdahale ile hastaların yaşam süreleri uzatılabilir ve yaşam kaliteleri iyileştirilebilir. SMA hastalığı tedavi edilmezse kaslar zamanla daha da zayıflar bu da solunum yetmezliği ve diğer ciddi sağlık problemlerine yol açar.
